Patologías

• Acalasia
• Acondroplasia
• Acromatopsia
• Acromegalia y otras hipofisiarias
• Amaurosis Congénita de Leber
• Amiloidosis
• Anemia Aplásica / Aplasia Medular
• Anemia de Fanconi
• Anemia Diseritropoyética
• Angioedema Hereditario
• Artritis
• Artritis Idiopática Juvenil
• Artritis Psoriásica
• Ataxia Cerebelosa con Parkinsonismo
• Ataxia de Friedreich
• Ataxia Telangiectasia
• Atresia de Esófago
• Atresia en las Vías Biliares
• Atrofia Gyratta
• Atrofia Muscular Espinal
• Autismo / Trastornos del Espectro Autista TEA
• CADASIL y CARASIL
• Cáncer
• Cáncer de Tiroides
• Cardiomiopatías congénitas
• Cavernomatosis
• Celiaquía
• Celiaquía refractaria
• Cistitis intersticial
• Coagulopatías Inespecíficas
• Colitis Ulcerosa
• Cornelia de Lange
• Coroideremia
• Craneofaringeomas
• De NEU
• Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa AADC
• Deficiencia de Lectina fijadora de Manosa
• Déficit de Biotinidasa
• Déficit de Hormona de Crecimiento
• Déficit de L Carnitina
• Degeneración Macular asociada a la Edad
• Deleción 3q29
• Deleción 4Q
• Deleción del brazo corto del cromosoma 20
• Drepanocitosis Anemia Falciforme
• Dermatitis Atópica
• Dermatitis Psoriásica
• Dermatomiositis
• Dermatomiositis Infantil
• Disautonomía Pura
• Discinesia Ciliar Primaria
• Dislipemia
• Displasia Campomélica
• Displasia Diastrófica
• Distrofia Muscular
• Distrofia Muscular de Duchenne
• Distrofia Muscular LAMA2
• Drepanocitosis Anemia Falciforme
  
• Duplicación del Cromosoma 16p 13.11
• Edema Macular Diabético
• Electrodependientes
• Encefalitis Límbica Autoinmune CASPR2
• Encefalitis Miálgica
• Enfermedad de Huntington
• Enfermedad Inflamatoria Intestinal
• Enfermedades Hepáticas
• Enfermedades Mitocondriales
• Enfermedades Musculares
• Epilepsia Oftálmica Migrañosa
• Epilepsia Refractaria
• Eritromelalgia
• Esclerodermia
• Esclerosis Lateral Amiotrófica ELA
• Esclerosis Múltiple
• Espina Bífida
• Espondilitis Anquilosante
• Fabry
• Familias de Bebes Prematuros
• Fascitis Eosinofílica
• Fenilcetonuria
• Fibromialgia
• Fibrosis Pulmonar
• Fibrosis Quística
• Fibrosis Pulmonar
• Fiebre Mediterránea Familiar
• Gaucher
• Glaucoma
• Gliomas y otros tumores pediátricos no respondedores
• Glut1
• Granulomatosis de Wegener
• Hamartoma Fibroso de la Infancia
• HHT
• Hemiplejia Alternante
• Hemisferoctomía
• Hemofilia
• Hemoglobinuria paroxística nocturna
• Hidradenitis Supurativa
• Hipereosinofilia Primaria
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Hipertensión Intracraneal Idiopática
• Hipertensión Pulmonar
• Hirschsprung – Megacolon Aganglionar
• Histaminosis
• HIV
• Inmunodeficiencia de Interleuquina 17
• Insuficiencia Renal
• Klippel Trenaunnay
• Leucodistrofia
• Leucemia Linfoblástica Aguda
• Linfedema
• Lipodistrofia
• Lupus
• Lyme
• Mal de Chiari
• Malformaciones Anorrectales
• Marfan
• Mastocitosis
• Miastenia Gravis
• Microdeleción del 17q12
• Mielomelingocele y Espina Bífida
• Migrañas
• Miopatía
• Miopatía Estructural Congénita acta1
• Miopatía Miofibrilar por el gen FHL1
• Miopatía Nemalínica
• Miopatía Visceral
• Mucopolisacaridosis
• Narcolepsia Tipo 1
• Neumonía Necrotizante
• Neurofibromatosis
• Neuromielitis óptica
• Neuropatía Óptica de Leber
• Niemann Pick
• Niemann Pick Tipo B
• Niemann Pick Tipo C
• Onfalocele
• Orina de Jarabe de Arce
• Osteogénesis imperfecta
• Osteopetrosis Maligna
• Paraparesia Espástica Hereditaria
• Parkinson
• Parkinson Juvenil
• Parry Romberg
• Pénfigo
• Pénfigo Cicatrizal Ocular
• Perineuroma
• PFAPA
• Policitemia Vera
• Polimiositis
• Polio y Post Polio
• Pompe
• Porfiria
• Porfiria de Gunther
• Prader Willi
• Presión Intracraneal Idiopática
• Proteus
• Púrpura Trombocitopénica Autoinmune
• Púrpura Trombocitopénica Inmunitaria
• Queratocono
• Rabdomiosarcoma de base de cráneo parameningio
• Raquitismo Hipofosfatémico
• Retinosis Pigmentaria
• Reumáticas
• ROP
• Sin diagnóstico