Listado de Patologías
- Acalasia
- Acromegalia y otras hipofisiarias
- Amaurosis Congénita de Leber
- Amiloidosis
- Anemia de Fanconi
- Artritis
- Artritis Idiopática Juvenil
- Ataxia de Friedreich
- Atresia en las vias biliares
- Atrofia Gyratta
- Atrofia Muscular Espinal
- Cáncer
- Cáncer de Tiroides
- Cardiomiopatías congénitas
- Corea de Huntington
- Craneofaringeomas
- Dandy Walker
- Déficit de Biotinidasa
- Deleción del brazo corto del cromosoma 20
- Dermatitis Atópica
- Dermatomiositis
- Disautonomía Pura
- Dislipemia
- Displasias esqueléticas
- Enfermedades Mitocondriales
- Enfermedades Musculares
- Epilepsia Refractaria
- Esclerodermia
- Esclerosis Múltiple
- Fabry
- Fascitis eosinofílica
- Fibrosis Quística
- Fiebre Mediterránea Familiar
- Gaucher
- Granulomatosis de Wegener
- Hemoglobinuria paroxística nocturna
- Hidradenitis Supurativa
- Hiperinsulinismo Congénito
- Hipertensión Pulmonar
- Insuficiencia Renal
- Jarcho Levin
- Leucemia Linfoblástica Aguda
- Lupus
- Lyme
- Marfan
- Miastenia Gravis
- Mielomelingocele y Espina Bífida
- Migrañas
- Miopatía
- Mucopolisacaridosis
- Neurofibromatosis
- Neuromielitis óptica
- Niemann Pick
- Osteogénesis imperfecta
- Paraparesia Espástica Hereditaria
- Parkinson Juvenil
- Penfigoide cicatrizal
- Polio y Post Polio
- Pompe
- Púrpura Trombocitopénica Inmunitaria
- Queratocono
- Retinosis Pigmentaria
- Reumáticas
- Sin diagnóstico (Azul Salinas)
Listado de Patologías
- Síndrome de Activación Macrofágica
- Síndrome de Activación Mastocitaria
- Síndrome de Alagille
- Síndrome de Alfi
- Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Ángelman
- Síndrome de Behcet
- Síndrome de Best
- Síndrome de Charcot Marie Tooth
- Síndrome de Charge
- Síndrome de Coffin Siris
- Síndrome de Corazón Izquierdo Hipoplásico
- Síndrome de Cri Du Chat
- Síndrome de Darier
- Síndrome de De Morsier
- Síndrome de Dravet
- Síndrome de Duane
- Síndrome de Ehlers Danlos
- Síndrome de Hunter
- Síndrome de Intestino Corto
- Síndrome de Kawasaki
- Síndrome de Klippel Feil
- Síndrome de Klippel Trenaunnay
- Síndrome de Kniest
- Síndrome de Leigh
- Síndrome de McCune Albright
- Síndrome de Meniere
- Síndrome de Menkes
- Síndrome de Microduplicación XQ28
- Síndrome de Morsier
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Opiz Frias
- Síndrome de Parry Romberg
- Síndrome de Peutz Jeghers
- Síndrome de Phelan McDermid
- Síndrome de Poland
- Síndrome de PROS
- Síndrome de Proteus
- Síndrome de Raynaud
- Síndrome de Sanfilippo
- Síndrome de Sapho
- Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers
- Síndrome de Sjogren
- Síndrome de Smith Magenis
- Síndrome de Susac
- Síndrome de Sweet
- Síndrome de Takayasu
- Síndrome de Vogt Koyanagi Arada
- Síndrome de West
- Síndrome de Wiederman Steiner
- Síndrome de Wilson
- Síndrome MELAS
- Síndrome Nefrótico
- Síndrome X Frágil
- Stargardt
- Tirosinemia
- Trasplante y Enfermedad hepática
- Uveitis
- Von Willebrand