Mucopolisacaridosis

Las Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras, genéticas, causadas por la ausencia o deficiencia de enzimas especificas en el organismo que imposibilita el proceso de reciclaje y genera un almacenamiento de residuos en las células del cuerpo.

Esto genera que las células no funcionen correctamente y pueden causar daño progresivo en distintos órganos del cuerpo, haciendo que los síntomas sean amplios y varíen de paciente a paciente.

La combinación de los síntomas, muchas veces, envía signos para un diagnóstico temprano de una MPS.

Los síntomas de las MPS pueden confundir hasta a los más experimentados. El diagnóstico es difícil y, en la mayoría de los casos, tardío. Hasta que la enfermedad es diagnosticada, es común que el paciente visite muchos médicos y trate las consecuencias y no la causa del problema.

Testimonio de Verónica Alonso, presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina: