Enfermedad de Gaucher

Esta enfermedad afecta 1 de cada 60.000 a 100.000 habitantes. La enfermedad de Gaucher se encuentra dentro de las Enfermedades Poco Frecuentes.

La enfermedad está causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, que causa una progresión con elevación del riesgo de complicaciones irreversibles en distintos órganos.

La falta de glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, bazo, huesos y la médula.

Es una enfermedad multisistémica y altamente heterogénea, crónica y progresiva.

Signos y Síntomas

Es una enfermedad multisistémica y altamente heterogénea, crónica y progresiva. Existen tres tipos de la Enfermedad de Gaucher, el tipo 1 es el más frecuente.

Sus síntomas incluyen:

• Anemia: cansancio.
• Trombocitopenia: Tendencias hemorrágicas.
• Esplenomegalia y Hepatomegalia: aumento del volumen de bazo e hígado (dolor abdominal y trastornos digestivos).
• Problemas óseos: infiltración medular, dolor, osteonecrosis, a veces acompañado por crisis óseas con dolor intenso.
• Osteopenia – Osteoporosis, fracturas patológicas, colapso y destrucción articular. Con frecuencia, las anomalías óseas son las características más debilitantes y discapacitantes de la Enfermedad de Gaucher.

En personas adultas también , suelen presentarse, trastornos de hipertensión pulmonar y problemas cardíacos.

El tratamiento existente puede revertir sus manifestaciones y evitar complicaciones, de ahí la importancia de la detección temprana, es la terapia de reemplazo enzimático (TRE) y terapias de apoyo para mejorar síntomas , además de controles médicos frecuentes..

Testimonio de Alejandra Tornero, paciente con la enfermedad de Gaucher y presidenta de la Alianza Lisosomal Argentina:

CEREZYME

Laboratorio: Sanofi Genzyme

Ingrediente farmacéutico activo / genérico: Imiglucerasa

Indicaciones y uso: Es una terapia de reemplazo enzimático (TRE). Tras la reconstitución y dilución, el preparado se administra mediante infusión intravenosa. Según indicación médica, esto se administra al paciente cada dos semanas. Debido a la heterogeneidad y naturaleza multisistémica de la enfermedad de Gaucher, la dosificación debe ser individualizada para cada paciente, basándose en la evaluación clínica del paciente, de manera regular.

VPRIV

Laboratorio: Takeda

Indicaciones y uso: también es una terapia de reemplazo enzimático (TRE). Tras la reconstitución y dilución, el preparado se administra mediante infusión intravenosa. Según indicación médica, esto se administra al paciente cada dos semanas. Debido a la heterogeneidad y naturaleza multisistémica de la enfermedad de Gaucher, la dosificación debe ser individualizada para cada paciente, basándose en la evaluación clínica del paciente, de manera regular.

CERDELGA

Laboratorio: Sanofi Genzyme

Administración: Vía oral, 1 cápsula dura, diaria.

Ingrediente farmacéutico: Eliglustat Tartato 100 mg