Enfermedad de Huntington

La Enfermedad de Huntington (EH) es una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) neurológica, hereditaria, autosómica dominante y degenerativa, que provoca muerte neuronal y con ello la pérdida de células en áreas determinadas del cerebro (lóbulos frontal y temporal y núcleo caudado). El daño que se produce en las células del cerebro afecta a las habilidades cognitivas (pensamiento, memoria, juicio), las motrices y el control emocional. La presentación y progresión de los síntomas en su secuencia y magnitud no es igual en los pacientes.

La enfermedad ha tomado su nombre del Doctor George Huntington, quien en 1872 publicó la descripción de lo que él denominó: ”Corea Hereditaria” (del griego, corea: danza) debido a que uno de sus síntomas consiste en provocar movimientos involuntarios. La enfermedad también es conocida como “El mal de San Vito”. Como quizás no todos los pacientes sufren éste síntoma de la corea o danza, es que la dolencia ha sido llamada más correctamente, “Enfermedad de Huntington”.
La EH es una enfermedad hereditaria que pasa de una generación a la otra por la transmisión de un padre / madre o ambos, a un hijo de un gen mutado o alterado.

Si bien la aparición de los síntomas suele variar de un individuo a otro inclusive dentro de un mismo grupo familiar, las manifestaciones más importantes de la EH son 3:

Sintomas emocionales o de conducta (depresión, conductas obsesivas, irritabilidad, agresividad, ansiedad y apatía).
Síntomas cognitivos (bajo rendimiento, dificultad para razonar y ejecutar tareas y toma de decisiones. Se pierde la memoria reciente, no así la remota)
Síntomas motores (pueden iniciarse con tics o pequeños temblores, movimientos involuntarios más marcados: espasmos, tirones de la cabeza y del cuello y extremidades, dificultad en el habla y deglución).

Debido a la cantidad de síntomatogologia y dependiendo el estado del paciente, no existe un único tratamiento y se necesita un equipo multidisciplinario. Se recomienda terapia psicológica, seguimiento psiquiátrico,  Kinesiología motora y respiratoria, estimulación cognitiva según la etapa de la enfermedad. Lo mismo sucede con la medicación, ya que los síntomas que no son iguales en cada paciente, y deben ir ajustándose según el avance de la enfermedad.
Los avances científicos son muy promisorios a mediano plazo para el enlentecimiento de la enfermedad.