Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers

El Síndrome de Schuurs Hoeijmakers es una condición genética muy rara causada por una mutación en el gen PACS1. Los primeros casos se identificaron a principios de 2012. Actualmente hay alrededor de 140 casos diagnosticados en todo el mundo. Y en Argentina sólo 2. Es una mutación “de novo”, es decir que no se hereda de los padres y el diagnóstico generalmente se realiza mediante un estudio genético denominado Exoma.

Las características más comunes (aunque no excluyentes) son:

• Retraso madurativo.
• Ojos muy separados y orejas bajas.
• Esquinas de los ojos inclinados hacia abajo y cejas suaves.
• Nariz redonda de “botón” con un arco plano.
• Boca ancha con esquinas hacia abajo.
• Labio superior delgado y dientes separados.

Otros síntomas pueden incluir:

• Bajo tono muscular.
• Sensibilidad excesiva / insuficiente.
• Dificultad para caminar, hablar, alimentarse y aprender.

Testimonio de Gisele y Gustavo, mamá y papá de Franco, un paciente con Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers: