Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE SCHUURS-HOEIJMAKERS?
El Síndrome de Schuurs Hoeijmakers es una condición genética muy rara causada por una mutación en el gen PACS1. Los primeros casos se identificaron a principios de 2012. Actualmente hay alrededor de 140 casos diagnosticados en todo el mundo. Y en Argentina sólo 2. Es una mutación “de novo”, es decir que no se hereda de los padres y el diagnóstico generalmente se realiza mediante un estudio genético denominado Exoma.
Las características más comunes (aunque no excluyentes) son:
- Retraso madurativo.
- Ojos muy separados y orejas bajas.
- Esquinas de los ojos inclinados hacia abajo y cejas suaves.
- Nariz redonda de “botón” con un arco plano.
- Boca ancha con esquinas hacia abajo.
- Labio superior delgado y dientes separados.
Otros síntomas pueden incluir:
- Bajo tono muscular.
- Sensibilidad excesiva / insuficiente.
- Dificultad para caminar, hablar, alimentarse y aprender.
Testimonio de Gisele y Gustavo, mamá y papá de Franco, un paciente con Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers:
Más información
Correo: giseledepietri@gmail.com
Web: pacs1smiles.org
Facebook: PACS1 España
7 de febrero – Día de la concientización acerca del Síndrome de Schuurs Hoeijmakers