Enfermedades Mitocondriales

Son un grupo de enfermedades poco comunes que pueden transmitirse de las madres a sus hijos.

Las enfermedades se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Estas enfermedades pueden aparecer a cualquier edad. Y pueden afectar muchas zonas del cuerpo.

Entre los ejemplos de estas enfermedades se incluyen:

El Síndrome de Kearnes-Sayre. Los síntomas suelen aparecer antes de los 20 años de edad y afectan los ojos y los oídos.

El Síndrome de Leigh. Afecta el sistema nervioso de un bebé. Suele comenzar en el primer año de vida.

El Síndrome MERRF afecta el sistema nervioso, los músculos y otras zonas del cuerpo.

El Síndrome MELAS afecta muchas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, el sistema nervioso y los músculos.

Órganos más afectados

Son aquellos que requieren mayor demanda energética y por tanto mayor número de mitocondrias, como el músculo esquelético y cardíaco, el riñón, el páncreas, el hígado, la retina y el sistema nervioso central.

Las mitocondrias son orgánulos celulares eucariotas encargados de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular (respiración celular).​ Actúan como centrales energéticas de la célula y sintetizan ATP a expensas de los carburantes metabólicos (glucosa, ácidos grasos y aminoácidos).

Están consideradas dentro del grupo de enfermedades raras (mínimo 5 de cada 10.000 personas) y siguen siendo muy desconocidas para la sociedad e incluso para los profesionales de la salud.

A la espera del desarrollo de las terapias génicas que supongan una curación definitiva de las enfermedades mitocondriales,  han empleado diversas alternativas para detener el progreso y el deterioro de los pacientes, cuyas terapias pretendían incrementar la producción de ATP utilizando coenzima Q10, corticoesteroides, biotina, ácido fólico, L-carnitina, tiamina, rivoflavina, vitamina C, Arginina entre otros.

Las bases del tratamiento actual de este grupo de trastornos se centran en conseguir un rendimiento energético óptimo de las mitocondrias malfuncionantes. Entre las medidas generales, deben evitarse, fundamentalmente, la fiebre, el ejercicio extenuante y los fármacos que inhiben el metabolismo mitocondrial. Las medidas dietéticas son más útiles en los trastornos lipídicos, como los defectos de la oxidación de ácido grasos o del ciclo de las carnitinas, en los que se recomienda una dieta libre de ácidos grasos de cadena larga y muy larga. El tratamiento farmacológico debe ser siempre ensayado, ya que algunos pacientes mostrarán una respuesta favorable. En los trastornos de la cadena respiratoria, el más ampliamente utilizado es la coenzima Q, en casos aislados han sido útiles diversas vitaminas, como la K3, B2, C y E. El tratamiento con carnitina exógena suele mejorar los síntomas de las pacientes con déficit de este compuesto, Finalmente, el ejercicio aeróbico mantenido puede mejorar a los pacientes con intolerancia al ejercicio de origen mitocondrial.

Lo cierto es que a pesar de los avances en cuanto a diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales, todavía existe un número considerable (aún sin cuantificar) de niños y adultos infradiagnosticados, debido a la dificultad que existe en cuanto a la detección de los síntomas de la enfermedad, que en muchos casos se confunden con los de las patologías derivadas del daño en la mitocondria.