Síndrome de Dravet

También conocido como Epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos, es una enfermedad de origen genético aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
La enfermedad se desarrolla entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ocasiones en ausencia de fiebre. En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas. Los pacientes con síndrome de Dravet enfrentan una tasa de mortalidad de alrededor del 18% debido a SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia).

Esta enfermedad genera graves retrasos en el desarrollo a nivel cognitivo y psicomotor. Es una enfermedad para la que no se conoce cura ni fármacos específicos y que es refractaria a tratamientos con los antiepilépticos disponibles actualmente.
Un diagnóstico genético permite identificar la causa genética molecular del síndrome de Dravet.

Grupo de mamás de diferentes provincias desde Tierra del Fuego hasta Jujuy con hijos/as de diferentes edades, de 1 a 20 años. Al grupo lo integran 27 mamás, 2 de ellas son colaboradoras sin hijos Dravet.

El objetivo es difundir este síndrome para que el sistema de salud público y privado conozca, estudie y capacite a todo el personal de salud y a médicos como neurólogos, pediatras, inmunólogos, etc.

También para que la atención en una guardia pública o privada sea adecuada al síndrome de Dravet. Evitando así que los médicos mediquen mal a nuestros/as hijos/as y que se provoquen más crisis convulsivas, un estatus epiléptico, un coma inducido, paros cardiorrespiratorios y falta de oxígeno obligando a colocar un respirador. Que las obras sociales y mutuales tengan conocimiento de la enfermedad, ya que las mismas nos ponen trabas al momento de cubrir el estudio genético para la confirmación de la enfermedad, las prestaciones y medicaciones necesarias. En muchos casos, las medicaciones son importadas y autorizadas por ANMAT como el Stiripentol o cannabis, entre otras.

En las mutuales y obras sociales de todo el país nos obligan a poner amparos para cubrir las prestaciones y medicaciones, tratamientos que son muy caros y difícil de costear para quienes tienen cobertura médica y más difícil para aquellos que no tienen cobertura.

En el país hay un desconocimiento general del Síndrome de Dravet en todos los ámbitos no solo en salud sino también en educación y terapias para rehabilitaciones. Son muchas las familias, de todo el país, obligadas a ir a Buenos Aires para una mejor atención ya que son pocos los profesionales médicos que conocen la enfermedad.

Para esta enfermedad se necesita en la Argentina un equipo multidisciplinario que conozca el síndrome. También que se desarrollen investigaciones de estudios. Que el estudio genético que confirma la enfermedad se realice en la Argentina.

Necesitamos que la Argentina apoye la cura e investigación que se está desarrollando en otros países.

Hasta la actualidad no se sabe cuántos casos Dravet hay en la Argentina, ya que no hay una estadística oficial de pacientes. Este año se logró media sanción del proyecto de ley para que se instituya el 23 de junio como Día Nacional del Síndrome de Dravet.