Hoy es el Día Mundial de la Mucopolisacaridosis (MPS), una enfermedad poco frecuente que requiere su difusión y conocimiento para que sea detectada y diagnosticada lo más temprano posible.
En nuestro país contamos con la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) quienes lanzaron la campaña “Persigue las señales” y desde donde han compartido información importante sobre las MPS.
Las Mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades raras, genéticas, causadas por la ausencia o deficiencia de enzimas especificas en el organismo que imposibilita el proceso de reciclaje y genera un almacenamiento de residuos en las células del cuerpo.
Esto genera que las células no funcionen correctamente y pueden causar daño progresivo en distintos órganos del cuerpo, haciendo que los síntomas sean amplios y varíen de paciente a paciente.
Verónica Alonso, presidenta de la entidad, remarcó: “en el marco de la campaña por la concientización de las MPS buscamos que al crear conciencia sobre la posibilidad de las factibles combinaciones de síntomas, se aumente la posibilidad de ayudar a pacientes, médicos y familiares a buscar esas señales y así poder arribar a un diagnóstico precoz”.
Respecto al diagnóstico, desde AMA informaron que el mismo es difícil y, en la mayoría de los casos, tardío. Hasta que la enfermedad es diagnosticada, es común que el paciente visite muchos médicos y trate las consecuencias y no la causa del problema.
Su tratamiento requiere la participación de genetistas, cardiólogos, neurólogos, fisioterapeutas, odontólogos, entre otros.
PREVALENCIA
Se estima que las MPS se presentan en 1 de cada 25 mil habitantes, por lo que se encuentra entre las enfermedades poco frecuentes.
MUCOPOLISACARIDOSIS Y COVID19
En relación a la situación actual respecto a la pandemia, Alonso detalló: “en este momento de aislamiento social y obligatorio por el COVID19, las familias nos encontramos en estado de alerta frente a la progresión de síntomas, principalmente, en la parte respiratoria”.
Desde AMA se recomendó a los pacientes que requieren infusiones enzimáticas semanales (TRE) que sería conveniente realizarlas en domicilio con personal profesional entrenado y evitar asistir a los hospitales excepto que sea necesario.
ASOCIACIÓN MUCOPOLISACARIDOSIS ARGENTINA
Teléfono: 011 4219-5934
Correo electrónico: ampsarg@gmail.com
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