El 1° de octubre será el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher y junto a la Alianza Lisosomal Argentina (ALA) organizaremos una conferencia que será dictada por la Dra. María Silvia Larroude (MN 77371).

La actividad se hará el jueves 1° de octubre a las 15.30 horas a través de Zoom. Allí, las y los pacientes y sus familiares podrán hacer sus consultas.

La Dra. Larroude es médica especialista en reumatología y osteología, vicepresidenta de la Sociedad Argentina de Osteoporosis y densitometrista clínica.

El ID de la reunión es 819 4820 5929 y el código de acceso: 788706.

 

Flyer de la charla por el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher

Flyer de la charla por el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher

 

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

Se trata de una enfermedad poco frecuente. Se estima que afecta a 1 de cada 60.000 a 100.000 habitantes.

La enfermedad está causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa que causa una progresión con elevación del riesgo de complicaciones irreversibles en distintos órganos.

La falta de glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, bazo, huesos y la médula.

Es una enfermedad multisistémica y altamente heterogénea, crónica y progresiva.

 

 

¿Cuáles son los signos y síntomas?

Existen tres tipos de la Enfermedad de Gaucher, el tipo 1 es el más frecuente.

Sus síntomas incluyen:

  • Anemia: cansancio.
  • Trombocitopenia: Tendencias hemorrágicas.
  • Esplenomegalia y Hepatomegalia: aumento del volumen de bazo e hígado (dolor abdominal y trastornos digestivos).
  • Problemas óseos: infiltración medular, dolor, osteonecrosis, a veces acompañado por crisis óseas con dolor intenso.
  • Osteopenia – Osteoporosis, fracturas patológicas, colapso y destrucción articular. Con frecuencia, las anomalías óseas son las características más debilitantes y discapacitantes de la Enfermedad de Gaucher.

 

 

Datos de la Alianza Lisosomal Argentina

Para obtener más información sobre la enfermedad de Gaucher y otras enfermedades lisosomales, están disponibles los siguientes canales de contacto:

Correo: alianzalisosomal@gmail.com

Teléfono de contacto: 1164667857

Facebook: Alianza Lisosomal Argentina

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