Tirosinemia

La tirosinemia tipo 1 (HTI) es un error innato del catabolismo de la tirosina causado por la actividad defectuosa de la fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH) y caracterizado por enfermedad hepática progresiva, disfunción tubular renal, crisis similares a la porfiria y una mejora dramática del pronóstico después del tratamiento con nitisinona.

La incidencia al nacimiento es de 1/100.000 en la mayoría de regiones geográficas, si bien es más común en algunas de ellas, especialmente en Québec, Canadá.

Fuente: Orphanet