Síndrome de Susac

Es una enfermedad poco frecuente, se conocen cerca de 300 casos en todo el mundo. Las mujeres jóvenes (de 20 a 40 años) son las más afectadas.

Descripción clínica

La edad de inicio de la enfermedad varía entre los 8 y los 72 años (la edad media es de 32 años). Se trata de una enfermedad autoinmune e idiopática constituida  por la tríada clínica de encefalopatía, pérdida auditiva neurosensorial y oclusión arterial retinal.

A menudo, el SS viene precedido por cefalea migrañosa o constante, mareos y algunos problemas motores.

Esta enfermedad se caracteriza por la pérdida de memoria, confusión, desorientación, trastornos de comportamiento, cambios de personalidad y psicosis, (por eso muchas veces se la confunde con una enfermedad psiquiátrica, vasculitis primaria y otras). Los signos focales del Sistema Nervioso Central incluyen deterioro en el equilibrio o la coordinación debido a los daños producidos en el cerebro, deficiencias motoras y sensoriales, dificultad para articular sonidos o palabras y disfunción oculomotora. La afectación óptica comprende una ceguera parcial (que puede ser temporal o permanente) y distorsión visual. La pérdida de audición, normalmente en las frecuencias de bajas a medias, puede estar asociada a acúfeno bullicioso y vértigo. Ocasionalmente se pueden observar mialgias y/o artralgias así como disfunción urinaria. En función de la evolución clínica, se ha sugerido una clasificación en tres formas principales: monocíclica (enfermedad fluctuante que se autolimita tras un período máximo de 2 años y no recidiva), policíclica (recaídas que siguen durante un período de más de 2 años) y crónica-continua.

Etiología

Se desconoce su etiología, aunque se cree que se trata de un proceso autoinmune que provoca la inflamación y oclusión de las arteriolas precapilares del cerebro, la retina y el oído interno.

Métodos para el diagnóstico

El diagnóstico incluye estudios de resonancia magnética nuclear con contraste que muestren lesiones características circunscritas a las fibras centrales del cuerpo calloso (lesiones con aspecto de bola de nieve). Los resultados de las angiografías retinianas con fluoresceína revelan pérdidas de fluoresceína. Los análisis de audiometría ponen de manifiesto la pérdida de audición neurosensorial unilateral o bilateral.

Pronóstico

La enfermedad normalmente es autolimitada y a menudo se estabiliza entre los 2 y los 4 años, pero con frecuencia provoca déficits cognitivos, visuales y auditivos. Se pueden producir recaídas tardías y también una evolución crónica progresiva.

Fuente: Orphanet.

Manejo y Tratamiento

No existen estrategias de tratamiento basadas en la evidencia. El tratamiento empírico consta de terapia inmunosupresora multimodal agresiva en el periodo agudo, con altas dosis de corticosteroides, ciclofosfamida, e inmunoglobulinas intravenosas. Después del periodo agudo, el tratamiento se continúa con una lenta reducción de los corticosteroides. En casos resistentes al tratamiento pueden resultar útiles fármacos alternativos como rituximab. Para los pacientes con pérdida importante de audición puede ser útil un implante coclear.