Síndrome de Phelan McDermid

La deleción ocurre con igual frecuencia en machos y hembras y se ha informado en formas de mosaico y no mosaico. Los rasgos físicos comunes incluyen pestañas largas, orejas grandes o inusuales, manos relativamente grandes, uñas displásicas de los pies, cejas llenas, dolicocefalia, mejillas llenas, nariz bulbosa y mentón puntiagudo. El comportamiento es de tipo autista con disminución de la percepción del dolor y masticación habitual o con la boca.

Debido a la falta de reconocimiento clínico y, a menudo, pruebas de laboratorio insuficientes, el síndrome está infradiagnosticado y su verdadera incidencia sigue siendo desconocida.

Fuente: Orphanet.