Síndrome de Ehlers-Danlos

Dentro de este síndrome encontramos a un grupo heterogéneo de enfermedades cuya característica es la fragilidad de los tejidos conectivos con manifestaciones en piel, ligamentos, articulaciones, vasos sanguíneos y otros órganos, por lo que las manifestaciones clínicas son muy variables, yendo desde hiperlaxitud cútanea y articular hasta discapacidad física y complicaciones vasculares graves.

Existe una clasificación de éste síndrome: Síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico, tipo valvular cardiaco, tipo vascular, tipo hipermóvil, tipo artrocalasia, tipo dermatosparaxis, tipo cifoescoliosis, tipo cornea frágil, tipo espondilodisplasico, tipo musculocontractural, tipo miopático y tipo periodontal (según Clasificación Internacional Síndrome de Ehlers Danlos, 2017).

¿Cuándo sospechar?

– Problemas articulares como dolor, luxaciones, subluxaciones o hipermotilidad.

– Problemas dermatológicos como moretones y mala cicatrización.

– Otros como hernia de hiato, neumotórax espontáneo, anomalías del tórax o de la columna vertebral

– Patología vascular como ruptura de vaso o aneurisma y disección.

– Cansancio habitual. – Síntomas digestivos como hernia de hiato, prolapso intestinal.

– Síndrome de taquicardia postural ortostática.

– Antecedentes familiares.

Además, se debe tener en cuenta que los síntomas anteriores pueden verse exacerbados durante el embarazo, inclusive el mismo está contraindicado en algunos tipos de Síndrome de Ehlers Danlos.

Es importante la derivación a un especialista para su diagnóstico clínico y molecular así como un asesoramiento familiar adecuado. El manejo de estos pacientes siempre debe ser realizado por un equipo multidisciplinario, adaptado a las distintas etapas de la vida.

Si sos pacientes, estas páginas pueden interesarte: www.ansedh.org.