Síndrome de Cri Du Chat

Es un síndrome poco frecuente causado por una deleción autosómica parcial del brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza por llanto en maullido (Cri du Chat, en francés) del lactante, anomalías congénitas múltiples, discapacidad intelectual, microcefalia y dismorfia facial.

Fuente: Orphnaet

Testimonio de Ana, mamá de Julieta, paciente con el Síndrome de Cri Du Chat: