Pompe

La Enfermedad de Pompe es una enfermedad lisosomal (afecta a quienes tienen tienen poca o nula actividad de la enzima Alfa glucosidasa ácida, provocando glucógeno en los tejidos).

Afecta 1 en cada 40.000 habitantes.

Esta enfermedad es de herencia autosómica recesiva. Si los padres son portadores o uno portador y otro enfermo, tienen 25 % de posibilidades de tener un hijo con la enfermedad.

Síntomas

Los signos y síntomas son muy variables y difieren si la enfermedad es de inicio infantil o de inicio en el adulto.

Síntomas en el bebé

• Rápidamente progresiva y fatal sin tratamiento.
• Cardíacos: aumento del tamaño del corazón, enfermedad cardíaca progresiva.
• Respiratorias: dificultad para respirar. Afectación progresiva para respirar de músculos respiratorios frecuentes.
• Gastrointestinales: dificultad para alimentarse. Agrandamiento de la lengua y el hígado.
• Muscuesqueléticos: dificultad muscular progresiva. Disminución severa del tono muscular . Demora en las pautas motoras.

Síntomas en adultos

• Respiratorios: debilidad del diafragma. Dificultad para respirar. Insuficiencia o falta respiratoria.
• Gastrointestinales: dificultades para masticar. Fatiga de los músculos de la mandíbula. Poco aumento, mantenimiento de peso. Dificultad para tragar. Debilidad de la lengua. Reflujo.
• Muscuesqueléticos: debilidad muscular en hombros y caderas. Dolor muscular. Caídas frecuentes. Dificultad para caminar, subir escaleras.

La Enfermedad de Pompe puede causar debilidad muscular, especialmente en la cadera y las piernas, y dificultad para respirar. Estos síntomas son progresivos.

Especialidad tratante

Neurólogo – Especialista Neuromuscular – Médico Genetista – Cardiólogo –  Gastroenterólogo – Cardiólogo – Traumatólogo Neumonólogo

Testimonios de familiares y pacientes con la Enfermedad de Pompe:

MYOZYME

Laboratorio: Sanofi Genzyme

Ingrediente farmacéutico activo / genérico: Alglucosidasa alfa

Indicaciones y uso: Se indica la terapia de reemplazo enzimático a todo paciente con enfermedad de Pompe, sintomático con diagnóstico clínico y enzimático.

Dosificación y administración: La dosis es de 20 mg/kg cada dos semanas, según las indicaciones médicas y las de preparación de la compañía productora, administrada como una infusión intravenosa.

Propiedades: Mejoran la expectativa de vida y la función cardíaca, y disminuye la cardiomegalia. La mejoría del tono y de la fuerza muscular dependen de la precocidad del tratamiento y de la gravedad de la mutación. No siempre se adquiere una significativa independencia motora. La función respiratoria, la deglución y el crecimiento se estabilizan. La calidad de vida mejora, pero permanece afectada.