- Acromegalia y otras hipofisiarias
- Amaurosis Congénita de Leber
- Amiloidosis
- Anemia de Fanconi
- Artresia en las vias biliares
- Artritis
- Artritis Idiopática Juvenil
- Ataxia de Friederich
- Atrofia Gyratta
- Atrofia Muscular Espinal
- Cáncer
- Cáncer de Tiroides
- Cardiomiopatías congénitas
- Corea de Huntington
- Dandy Walker
- Dermatomiositis
- Displasias esqueléticas
- Ehlers Danlos
- Enfermedades de Depósito Lisosomal: Gaucher, Pompe, Fabry, Mucopolisacaridosis.
- Epilepsia Refractaria
- Esclerodermia
- Fascitis eosinofílica
- Fibrosis Quística
- Fiebre Mediterránea Familiar
- Hidradenitis Supurativa
- Hiperinsulinismo Congénito
- Hipertensión Pulmonar
- Insuficiencia Renal
- Jarcho Levin
- Leucemia Linfoblástica Aguda
- Lupus
- Marfan
- Miastenia Gravis
- Mielomelingocele y Espina Bífida
- Miopatía
- Neurofibromatosis
- Niemann Pick
- Osteogénesis imperfecta
- Parkinson Juvenil
- Penfigoide cicatrizal
- Polio y Post Polio
- Queratocono
- Retinosis Pigmentaria
- Reumáticas
- Sin diagnóstico (Azul Salinas)
- Síndrome de Activación Macrofágica
- Síndrome de Alfi
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Behcet
- Síndrome de Best
- Síndrome de Charge
- Síndrome de De Morsier
- Síndrome de Duane
- Síndrome de Kawasaki
- Síndrome de Klippel Feil
- Síndrome de Kniest
- Síndrome de McCune Albright
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Opiz Frias
- Síndrome de Parry Romberg
- Síndrome de Raynaud
- Síndrome de Sanfilippo
- Síndrome de Sjogren
- Síndrome de Smith Magenis
- Síndrome de Susac
- Síndrome de Sweet
- Síndrome de Takayasu
- Síndrome de Vogt Koyanagi Arada
- Síndrome de West
- Síndrome de Wilson
- Síndrome Nefrótico
- Síndrome QX28
- Stargardt
- Tirosinemia
- Trasplante y Enfermedad hepática
- Uveitis
- Von Willebrand