Miopatía Tubular

La Miopatía Miotubular (centronuclear) es una enfermedad neuromuscular poco frecuente (1 caso cada 50.000 hombres nacidos). La miopatía implica una debilidad muscular profunda (miopatía) y disminución del tono muscular (hipotonía) desde el nacimiento.

La totalidad de las habilidades motoras son afectadas, causando dificultades para sentarse, pararse y caminar.

Además, existen dificultades asociadas con la respiración y la deglución, motivo por el cual, la mayoría de los afectados debe utilizar respirador artificial y botón gástrico.