Enfermedad de Fabry

Es una enfermedad Lisosomal causada por el mal funcionamiento de la enzima Alfa  galactosidasa A. Dicho depósito lleva a la disfunción celular comprometiendo diferentes tejidos. Tiene una evolución crónica, multisistémica y progresiva, comenzando en estados fetales del desarrollo.

Afecta 1 de cada 40.000 habitantes. Esta enfermedad se encuentra dentro del grupo de las EPOF ( Enfermedades Poco Frecuentes).

Está enfermedad es hereditaria, ligada al cromosoma X. Si el padre está afectado, sus hijas mujeres estarán afectadas. Si la madre está afectada existe un 50% de riesgo de pasar el gen defectuoso, tanto a varones como a mujeres. Por esto mismo, cada vez que una persona es diagnosticada, es importante detectar en forma temprana familiares que puedan padecer la enfermedad. Los árboles genealógicos, representan una herramienta muy útil para los profesionales de la salud.

Testimonio de Fabián Basabilbaso, paciente con la enfermedad de Fabry:

FABRAZYME

Laboratorio: SANOFI

Ingrediente Farmacéutico activo/ genérico: Agalsidase beta.

Indicaciones y uso: Fabrazyme está indicado para su uso en pacientes con enfermedad de Fabry. Fabrazyme reduce la deposición de globotriaosilceramida (GL-3) en el endotelio capilar del riñón y ciertos otros tipos de células.

Dosificación y administración: La dosis recomendada es de 1 mg / kg de peso corporal administrada cada dos semanas como una infusión intravenosa.

Formas de dosificación:

Para inyección: 5 mg o 35 mg de torta o polvo liofilizado en un vial de dosis única para la reconstitución.

GALAFOLD

Laboratorio: Pint Pharma

Ingrediente Farmacéutico activo/ genérico: MIGALASTAT 123 MG

Forma farmacéutica: Capsulas duras

Vía de administración: Oral.

Presentación: Blister por 14 comprimidos.

Posología diaria: 123MG c/48 hs/ Día por medio.

REPLAGAL

Laboratorio: Takeda

Ingrediente Farmacéutico activo/ genérico: Agalsidasa alfa.

Dosificación: La dosificación se hará en forma personalizada según las características de cada paciente. La vía de aplicación es por fleboclisis intravenosa por perfusión durante 40 minutos, diluyendo el fármaco en 100ml de solución fisiológica al 0,9%.

Propiedades: Es una proteína humana (a-galactosidasa-A) producida por ingeniería genética a partir de una línea celular humana, que está indicada como terapia de sustitución enzimática en pacientes con enfermedad de Fabry (deficiencia de la a-galactosidasa). Se aplica por perfusión intravenosa y su vida media de eliminación es de 108 minutos y el volumen de distribución es del 17% del peso corporal.