Discinesia Ciliar Primaria

La discinesia ciliar primaria (DCP), es una enfermedad genética autosómica recesiva, caracterizada por anomalías en la estructura y defectos en el movimiento de las cilias.

Las cilias son estructuras celulares que se encuentran en los pulmones, nariz, oídos, espermatozoides, trompas de falopio y ventrículos del cerebro. Su principal función es el transporte de fluidos, ejemplo: el mucus de las vías respiratorias. En la DCP este mecanismo no funciona.

La presentación clínica suele ser muy heterogénea.

Prenatal: Heterotaxia. Dilatación del sistema ventricular. En nonatos: el distrés respiratorio. Situs inversus. infancia: tos húmeda y rinitis. Otitis. Adolescencia: Bronquiectasias. Adultez neumonías-bronquitis recurrentes. Bronquiectasias. Enfermedad pulmonar crónica.

Más de 40 genes involucrados. La incidencia se estima 1:10.000, 1: 20.000.

No existe tratamiento específico, sólo se tratan los síntomas. El diagnóstico precoz es fundamental para evitar el desarrollo de secuelas irreversibles, se realiza por medición de óxido nítrico nasal, microscopía de alta frecuencia, microscopía electrónica y genética molecular.

En la Argentina no hay datos unificados, el diagnóstico se realiza en el Hospital de Niños Gutierrez y ninguna institución pública realiza el estudio genético.