Ataxia de Friedreich

Características de la enfermedad: La ataxia de Friedreich (FRDA) normalmente se caracteriza por una ataxia lentamente progresiva con inicio antes de la edad de 25 años, normalmente está asociada con reflejos del tendón deprimidos, disartria, respuestas de Babinski, pérdida del sentido de la posición y vibración, y cardiomiopatía. Aproximadamente el 25% de casos tienen una presentación “atípica” con el inicio más tarde (después de la edad de 25 años), los reflejos del tendón retenidos, y una progresión gradual inusual de la enfermedad. 

El diagnóstico: La inmensa mayoría de pacientes con FRDA tienen mutaciones identificables en el gen X25/FRDA (locus cromosomático 9q13), y se considera que tienen FRDA1. Raramente (<1%), los pacientes que se encuentran en el criterio de diagnóstico clínico para FRDA no tienen mutaciones identificables en el gen de X25/FRDA.

La mayoría de los pacientes de FRDA1 muestran la mayor parte de los criterios obligatorios previamente establecidos. Sin embargo, siguiendo la identificación del gen X25 [Campuzano y otros 1996], los estudios han mostrado que hasta el 25% de los pacientes homocigotas para la expansión GAA en el gen X25 exponen una historia clínica atípica si se la compara con el criterio de diagnóstico clínico previamente establecido [Dürr y otros 1996, Schöls y otros 1997]. La confirmación por examen de ADN es recomendada en todos los pacientes quienes son sospechados de padecer clínicamente de FRDA.

Compartimos el testimonio publicado por ATAR:

Se trata de una enfermedad que no tiene cura ni tratamientos, pero sí cuenta con medicamentos que se usan de forma paliativa para diferentes síntomas. La dosificación depende de cada uno.

• Idebenona
• Vitamina E
• L-Carnitina