Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa

Es un trastorno genético neurometabólico grave y poco frecuente asociado a manifestaciones clínicas relacionadas con una alteración en la síntesis de dopamina, noradrenalina, adrenalina y serotonina. Las manifestaciones clínicas se caracterizan típicamente por hipotonía muscular de inicio precoz, trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía), retraso del desarrollo, ptosis y síntomas no motores (trastornos del sueño, irritabilidad, sudoración excesiva y congestión nasal).

La incidencia global de la deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa (AADC) es desconocida. Desde la descripción inicial de la enfermedad, se han publicado más de 150 pacientes en la literatura médica.

La L-aminoácido aromático decarboxilasa (AADC), codificada por el gen DDC (7p12.2-p12.1), es la enzima final en la biosíntesis de los neurotransmisores monoaminérgicos serotonina y dopamina; la dopamina es el precursor de la noradrenalina y la adrenalina. En consecuencia, la deficiencia de la enzima AADC resulta en una deficiencia combinada grave de serotonina, dopamina, noradrenalina y adrenalina.

Fuente: Orphanet