Preguntas Frecuentes

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
Estas enfermedades son invisibles para la gran mayoría de los profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.
La Organización Mundial de la Salud – OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas. En la Argentina se estima que aproximadamente 3.200.000 personas tienen alguna EPOF.
La Ley Nacional 26.689 reglamentada en el año 2015 claramente establece la necesidad de la creación de un Registro de estos Pacientes.
Si bien internacionalmente se las conoce como “Rare Diseases”, su traducción al castellano “Enfermedades Raras” puede despertar significados equívocos. Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de “Enfermedades Poco Frecuentes”.
El hecho de sufrir una de estas patologías no convierte a estas personas en “raras”. Todos somos únicos y diferentes. Lo “diferente”, en el caso de las EPOF, es la situación a la que se enfrentan las personas en relación a aquellas que poseen una enfermedad más conocida.
El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso y “poco frecuente” al cual el paciente debe enfrentarse día a día.