Hemoglobinuria paroxística nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad clonal adquirida causada por una mutación somática en el gen PIG-A (fosfatidilinositolglicano-clase A) localizado en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.1). La mutación ocurre a nivel de la célula precursora hematopoyética, y el gen afectado codifica para una proteína involucrada en la síntesis del glicosilfosfatidilinositol (GPI). El resultado de esta mutación es una deficiencia parcial o total en la expresión de proteínas normalmente ancladas a la superficie de la membrana celular vía GPI.

Manifestaciones clásicas

Las manifestaciones clásicas de la enfermedad son: anemia por hemólisis intravascular, episodios de hemoglobinuria, falla medular con citopenias periféricas y fenómenos tromboembólicos, con frecuencia en sitios inusuales.
Los distintos signos y síntomas que se presentan tienen gran impacto en la calidad de vida de los pacientes, por lo que un diagnóstico correcto es de vital importancia. Actualmente, la citometría de flujo multiparamétrica es la metodología de elección para detectar y seguir al paciente con HPN.

Fuente: Sociedad Argentina de Hematología