Es una discapacidad intelectual sindrómica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por afectación cognitiva, problemas conductuales y psiquiátricos, infecciones recurrentes, enfermedades atópicas y rasgos faciales característicos en varones. Las mujeres son clínicamente asintomáticas o están ligeramente afectadas, presentando leves dificultades de aprendizaje y dismorfia facial.

Testimonio de Patricia, mamá de un paciente con esta patología: