Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE SCHUURS-HOEIJMAKERS?

El Síndrome de Schuurs Hoeijmakers es una condición genética muy rara causada por una mutación en el gen PACS1. Los primeros casos se identificaron a principios de 2012. Actualmente hay alrededor de 140 casos diagnosticados en todo el mundo. Y en Argentina sólo 2. Es una mutación “de novo”, es decir que no se hereda de los padres y el diagnóstico generalmente se realiza mediante un estudio genético denominado Exoma.

Las características más comunes (aunque no excluyentes) son:

  • Retraso madurativo.
  • Ojos muy separados y orejas bajas.
  • Esquinas de los ojos inclinados hacia abajo y cejas suaves.
  • Nariz redonda de “botón” con un arco plano.
  • Boca ancha con esquinas hacia abajo.
  • Labio superior delgado y dientes separados.

Otros síntomas pueden incluir:

  • Bajo tono muscular.
  • Sensibilidad excesiva / insuficiente.
  • Dificultad para caminar, hablar, alimentarse y aprender.

 

Testimonio de Gisele y Gustavo, mamá y papá de Franco, un paciente con Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers:

 

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Más información sobre el Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers

Correo: giseledepietri@gmail.com

Web: pacs1smiles.org

Facebook: PACS1 España

 

7 de febrero – Día de la concientización acerca del Síndrome de Schuurs Hoeijmakers

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