Síndrome de Sanfilippo

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE SANFILIPPO?

El Síndrome de Sanfilippo o Mucopolisacaridosis (MPS) tipo III, se encuentra dentro del grupo de las MUCOPOLISACARIDOSIS- existen 7 tipos-; dentro de las denominadas enfermedades lisosomales.

La  MPS  III es una patología poco frecuente, debido a su baja incidencia -1 de cada 100.000 nacidos- es  neurodegenerativa, progresiva, genética, sistémica, multidiscapacitante y sin tratamiento específico.

La deficiencia o ausencia  de una enzima  hace que el glicosaminoglicano Heparán Sulfato (HS) se vaya acumulando en las células de todo el cuerpo, causando daño grave y progresivo a distintos órganos; principalmente a las células del SNC.

Puede considerarse como un Alzheimer infantil porque, al afectar al sistema nervioso central (SNC), merma las capacidades cognitivas de los niños afectados, desencadenando consecuencias devastadoras, provocando la muerte usualmente en la adolescencia.

Se clasifica este síndrome en cuatro subtipos A, B, C y D, causado según que el gen que se encuentra defectuoso y la enzima responsable. Siendo los dos primeros los predominantes.

Los primeros síntomas aparecen generalmente entre los 2 y los 5 años de edad. Por lo que es de difícil diagnóstico, muchas veces tardío.

Siendo los más comunes retraso en el lenguaje, retraso generalizado del desarrollo, problemas conductuales, hiperactividad, cejas pobladas, puente nasal bajo, labios gruesos, cuello corto, vientre prominente, hernias, infecciones de vías respiratorias recurrentes, otitis recurrentes, hipoacusia, diarreas frecuentes, hepatomegalia y esplenomegalia ligeras, crisis convulsivas, y trastorno del sueño.   Suelen tener muy alta tolerancia al dolor.

TRATAMIENTOS DISPONIBLES EN LA ARGENTINA

No existe tratamiento específico, el único tratamiento disponible es sintomático. Las terapias paliativas son esenciales para mejorar la calidad de los niños con el síndrome.

Las posibilidades de terapia de sustitución enzimática, la eficacia del empleo de chaperonas y la terapia génica se encuentran en investigación; llevándose a cabo ensayos clínicos para los subtipos A y B en la actualidad en países como por ej.  EEUU y España.

Más información:
ASOCIACIÓN SANFILIPPO ARGENTINA

Correo: sanfilippoargentina@hotmail.com

Teléfono de contacto: 11 6203 2913 / (011) 4219-5934

Facebook: Asociación Sanfilippo Argentina

 

15 de Mayo. Día Mundial de la Concientización de las MPS.

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