Síndrome de Phelan McDermid

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PHELAN MCDERMID?

El síndrome de monosomía 22q13.3 (síndrome de deleción 22q13.3 o síndrome de Phelan-McDermid) es un síndrome de microdeleción cromosómica caracterizado por hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, crecimiento normal a acelerado, ausencia o retraso grave del habla y características dismórficas menores.

La deleción ocurre con igual frecuencia en machos y hembras y se ha informado en formas de mosaico y no mosaico. Los rasgos físicos comunes incluyen pestañas largas, orejas grandes o inusuales, manos relativamente grandes, uñas displásicas de los pies, cejas llenas, dolicocefalia, mejillas llenas, nariz bulbosa y mentón puntiagudo. El comportamiento es de tipo autista con disminución de la percepción del dolor y masticación habitual o con la boca.

Debido a la falta de reconocimiento clínico y, a menudo, pruebas de laboratorio insuficientes, el síndrome está infradiagnosticado y su verdadera incidencia sigue siendo desconocida.

Fuente: Orphanet.

 

Información suministrada por Dr. Pablo Barvosa (médico pediatra):

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