Síndrome de microduplicación Xq28 terminal

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE MICRODUPLICACIÓN XQ28?

Es una discapacidad intelectual sindrómica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por afectación cognitiva, problemas conductuales y psiquiátricos, infecciones recurrentes, enfermedades atópicas y rasgos faciales característicos en varones. Las mujeres son clínicamente asintomáticas o están ligeramente afectadas, presentando leves dificultades de aprendizaje y dismorfia facial.

 

Testimonio de Patricia, mamá de un paciente con esta patología:

Patricia

PATRICIAEl testimonio de la mamá de Theo, paciente con el Síndrome de Microduplicación del Brazo Largo del Cromosoma X (Xq28).

Publicado por Grupo Argentino del Síndrome de Microduplicación Xq28 en Miércoles, 24 de junio de 2020

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Más información sobre el Síndrome de Microduplicación Xq28
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