Síndrome de Charge

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE CHARGE?

CHARGE es un síndrome polimalformativo congénito que incluye: 

(C) Coloboma

(H) malformaciones cardiacas.

(A) atresia de coanas

(R)  retraso psicomotor y/o en el crecimiento

(G) hipoplasia de genitales

(E) malformaciones auriculares y/o sordera.

Este síndrome se clasifica en típico, incompleto o atípico, de acuerdo con el número de criterios mayores anteriormente mencionados. Y de criterios menores afectando cada punto de éste síndrome.

El retraso psicomotor es frecuente, y la afectación visual viene determinada por el grado de afectación a nivel de la retina. Traqueotomía. Asi también malformaciones faciales como entrecejo mas separado, orejas redondeas, alguna parálisis facial, característico de Charge

El estudio genético permite el diagnóstico de confirmación, por lo que habría que realizarlo ante la sospecha clínica del síndrome.

El interés de nuestro caso tambien radica en la detección en el estudio molecular del gen CHD7 y que se asocia a una forma con grave afectación global.

 

Testimonio de Anabel Guanactolay, de Asociación Argentina de Síndrome de Charge:

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Más información sobre el Síndrome de Charge
ASOCIACIÓN ARGENTINA DE SÍNDROME DE CHARGE

Correo: anabelsilvina3@gmail.com

Teléfono de contacto: 1141899968

Facebook: Asociación argentina de síndrome de charge

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