Retinosis pigmentaria

Es una patología heredo degenerativa de la retina que provoca una pérdida progresiva de la visión. 

Afecta principalmente a las células fotorreceptoras y en la mayoría de los casos termina en ceguera.

Su origen es genético y son muchos los genes con mutaciones que pueden ser causantes de Retinosis Pigmentaria.

La RP es de las enfermedades denominadas poco frecuentes porque hay un caso cada 3000-4000 habitantes aproximadamente.

¿CÓMO SON LOS SÍNTOMAS?

Síntomas y ejemplos:

CEGUERA NOCTURNA

En la mayoría de los casos el primer síntoma que se manifiesta en la de RP es la ceguera nocturna o la deficiente adaptación a la oscuridad o a lugares poco iluminados.
Según va avanzando la enfermedad, estos síntomas se van agudizando haciendo que las dificultades en lugares oscuros y en los cambios de luminosidad sean cada vez mayores.

¿Cómo vemos con ceguera nocturna?

• Un lugar tenue para una persona con RP está oscuro.
• Un lugar oscuro es como cerrar los ojos para una persona sin problemas visuales, lo ve todo negro.

¿Qué implica exactamente una lenta adaptación a los cambios bruscos de luminosidad?
Una persona con RP estará “cegado” y no será capaz de moverse ni de distinguir objetos durante varios minutos al pasar de un lugar muy iluminado a otro más oscuro. Por ejemplo, cuando entra en su casa desde la terraza un día soleado será incapaz de moverse durante varios minutos mientras sus ojos se acostumbran a las nuevas condiciones de luminosidad.

Ejemplos de lugares problemáticos para una persona afectada de RP debido a la ceguera nocturna y a la mala adaptación a los cambios bruscos de luz:

• Cualquier calle de noche.
• Viviendas y locales si es de noche (hasta que se encienda la luz).
• Negocios o locales con poca iluminación.
• Iglesias, Garajes, Gimnasios y Spa con poca iluminación.
• Bares, Pubs y Discotecas.
• Restaurantes “románticos”.
• Cines y Teatros.
• Habitaciones de hotel.
• Túneles, Senderos, Bosques.

Una persona en una etapa inicial de RP puede tener una visión diurna casi perfecta pero de noche o en un cambio rápido de las condiciones de luminosidad, puede reaccionar como si fuera completamente ciega. 

REDUCCIÓN DEL CAMPO VISUAL

Otro de los síntomas principales de la Retinosis Pigmentaria es la reducción progresiva y concéntrica del campo visual, normalmente desde la periferia hacia al centro dando lugar a la denominada “visión en túnel”.

La pérdida de parte del campo visual no siempre es fácil de entender. Cuando una persona con visión normal mira al frente, puede ver objetos a ambos lados, por encima y por debajo del punto en el que sus ojos están fijos. A menudo oímos la expresión “lo he visto de reojo”. Las personas afectadas de RP pierden esta capacidad.

Para tratar de suplir la falta de campo visual, las personas con RP mueven continuamente los ojos y la cabeza para hacer un barrido o escaneo de la zona por la que deben caminar “ampliando” con esta técnica el campo visual real. La información útil obtenida por el escaneo será menor cuanto mayor sea la reducción del campo visual.

Algunos de los problemas a los que se enfrenta por la reducción del campo visual son:

• En los desplazamientos

La persona afectada se encontrará con muchas dificultades al moverse y orientarse ya que la falta de campo no le permitirá detectar obstáculos (sobre todo aquellos en movimiento como personas, animales y vehículos) y evitarlos.

Ejemplos de dificultades:

– No poder esquivar obstáculos en movimiento (caminar entre personas, animales y vehículos moviéndose en diferentes direcciones en la calle, en una tienda, en el supermercado, en la playa, en un aeropuerto donde se añade a la dificultad de controlar a las personas tener que controlar también las maletas que llevan como carrito, etc.)

– No poder sobrepasar o esquivar obstáculos fijos por debajo de los ojos (bancos, plantas, aceras, escalones, señales, obras, zanjas, etc.).

– No advertir de obstáculos por encima de los ojos (ramas, techos bajos, retrovisores de autobuses, carteles, lámparas, etc.).

– No orientarse y perderse por no ser capaz de localizar e integrar referencias visuales.

– Caminar dentro de tiendas con góndolas, columnas y objetos centrales se convierte en un laberinto al no ser capaz de ver la estancia como un todo, sólo por partes.

– No encontrar la puerta de salida en una habitación, tienda, etc.

– No encontrar al personal en una tienda.

– No encontrar un producto en una góndola.

• En las actividades de visión de cerca

La falta de campo visual hará que tareas como leer o utilizar una computadora se compliquen mucho.

Ejemplos de dificultades:
– No poder encontrar el puntero del mouse en la pantalla de la computadora.
– No encontrar la información dentro de una web.
– No poder leer sin perder la línea o perderse dentro del texto debido a la falta de referencias espaciales.
– No poder coser o hacer manualidades correctamente por perder las referencias.

• En la vida social
La falta de campo visual dificulta la vida social ya que en muchas ocasiones nuestros ojos no dan pistas de nuestra discapacidad (aparentemente son normales) y la gente no entiende nuestro comportamiento.

Ejemplos de dificultades:
– No ver que alguien nos tiende la mano para saludar (no vemos su mano en el aire porque no entra en nuestro campo de visión).
– No saludar a alguien que pase a nuestro lado (a no ser que entre dentro de nuestro campo de visión).
– No darnos cuenta de que la persona con la que hablamos está acompañada de su pareja, hijos, hijas, etc. a los que no vemos por no estar en nuestro campo de visión y por tanto no saludamos.
– No darnos cuenta de que con quien hablamos está embarazada (si miramos a los ojos no vemos la panza).
– No ser capaz de localizar de dónde viene la voz que nos está hablando.
– No poder realizar deportes de grupo (fútbol, rugby, básquet, etc.)
– No poder ver correctamente una película en una pantalla de cine (el campo visual no puede abarcar toda la pantalla).
– No poder comer sin tirar un vaso, una botella, etc.
– No poder encontrar un objeto que se nos haya caído al suelo (la superficie que abarca un campo visual normal mirando al suelo es de una circunferencia de 2 metros de diámetro, la de una persona con RP con reducción a 10º es de, ¡¡¡26 centímetros de diámetro!!!).

DISMINUCIÓN DE LA AGUDEZA VISUAL

Se manifiesta como dificultad para percibir formas y objetos. A medida que la agudeza visual disminuye la visión se vuelve más borrosa. Muchas personas afectadas de Retinosis Pigmentaria suelen conservar la agudeza visual hasta fases muy avanzadas de la enfermedad.
Este hecho puede convertirse también en un problema para la comprensión de nuestra enfermedad. Se da a menudo el caso de que el campo visual es tan pequeño que éste no es capaz de moverse sin ayuda de un bastón blanco, verde o un perro guía que le permita rastrear el camino y abrirse paso. Esa misma persona, un segundo después, podrá contestar a un mensaje de texto con su móvil leyendo en su pantalla. Eso no significa que sea un impostor. Es tan sencillo como que por el pequeño punto a través del que mira ve bien y le permite usar su resto visual en tareas estáticas, pero no es suficiente para moverse con autonomía.

Algunos ejemplos de las dificultades que se enfrentan por la disminución de la agudeza visual son:

• Reconocimiento visual de personas y objetos.
• Lectura tanto de lejos como de cerca.
• Manejo de la computadora y del móvil sin programas de ayuda.
• Ver la televisión, cine, teatro con normalidad.
• Distinguir volúmenes y contrastes.

DESLUMBRAMIENTOS Y FOTOPSIAS

Muchas personas con RP perciben luces o pequeños flashes en la periferia de su campo que dificultan la visión, especialmente en condiciones de excesiva luminosidad. Además, la luz molesta cada vez más. Estos deslumbramientos hacen que sea necesario utilizar gafas de sol con filtros especialmente adaptados para estas alteraciones.

Ejemplos de dificultades debidas al deslumbramiento y las fotopsias:
• La lectura se dificulta porque el reflejo de la luz en el papel deslumbra al afectado de RP.
• Incomodidad en muchos ambientes porque la iluminación es molesta (restaurantes, oficinas, tiendas, etc.)
• Incapacidad de reconocer caras y objetos en situaciones de gran luminosidad.
• Necesidad de utilizar protección solar y sombrero para evitar en la medida de lo posible el deslumbramiento.

ALTERACIÓN DE LA PERCEPCIÓN DE LOS COLORES

Aunque no es específica, suele afectar más al eje azul-amarillo. Se produce cuando la enfermedad está muy avanzada.
Es habitual que en un principio no se dé cuenta de la pérdida de capacidad y elija un color seguro de que está escogiendo otro.