Niemann Pick

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK?

Niemann Pick (NP) son un grupo de enfermedades lisosomales que se identifican con letras A, B, C y algunos científicos también clasificaron un tipo D.

Todas son de origen genético, donde ambos padres son portadores del gen defectuoso que las provoca.

A grandes rasgos, la enfermedad de Niemann Pick tipo A (NPA) tiene presentación neonatal, con un rápido deterioro neurológico, NPB presenta características metabólicas, con afección hepática y pulmonar.

NPC es la forma mas complicada y se manifiesta con un marcado deterioro neurológico que va afectando las funciones motrices, metabólicas y conductuales. Puede tener presentación neonatal, infantil, juvenil o adulta, la secuencia de aparición de los síntomas y la progresión varían de acuerdo al tipo de mutación genética específica que tenga la persona. Los principales órganos afectados son el cerebro, el hígado, el bazo y los pulmones.

El carácter progresivo de la enfermedad provoca un grave compromiso multiorgánico que suele provocar retraso madurativo, ataxia, trastornos deglutorios, convulsiones y frecuentes neumonías, esta enfermedad, también llamada “Alzheimer Juvenil” al dia de hoy no tiene cura, y es prematuramente mortal, en el 100% de los casos.

 

Testimonio de Marcelo Minotti, presidente de Niemann Pick Argentina:

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Laboratorio: Janssen

Ingrediente farmacéutico activo / genérico: Miglustat

Dosificación: XXXX.

Propiedades: XXXX.

Más información sobre Niemann Pick
NIEMANN PICK ARGENTINA

Correo: npc.argentina@gmail.com

Facebook: Niemann Pick Argentina

 

19 de octubre – Día Mundial de la Enfermedad de Niemann Pick

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