Miopatía Tubular

¿QUÉ ES LA MIOPATÍA MIOTUBULAR?

La Miopatía Miotubular (centronuclear) es una enfermedad neuromuscular poco frecuente (1 caso cada 50.000 hombres nacidos). La miopatía implica una debilidad muscular profunda (miopatía) y disminución del tono muscular (hipotonía) desde el nacimiento.

La totalidad de las habilidades motoras son afectadas, causando dificultades para sentarse, pararse y caminar.

Además, existen dificultades asociadas con la respiración y la deglución, motivo por el cual, la mayoría de los afectados debe utilizar respirador artificial y botón gástrico.

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