Fiebre Mediterránea Familiar

¿QUÉ ES LA FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR?

La Fiebre Mediterránea Familiar es una enfermedad genética, reumatológica, autoinflamatoria y considerada rara de difícil diagnóstico y poco frecuente.
Se caracteriza por episodios agudos llamados crisis que se repiten cada 30 a 35 días con una duración de 48 a 72 horas que varían según los pacientes, los dolores agudos más habituales suelen desaparecer luego de las crisis sin medicación, esto se debe a un proceso inflamatorio anormal, por falta de la proteína pirina que regula la inflamación en el organismo. Los dolores son agudos y se debe a la mutación en el gen MEFV responsable del cuadro. Esta enfermedad fue identificada en el año 1997.
Si bien se nace con ella, puede tener sus primeros síntomas desde el nacimiento o alrededor de los 20 años y los síntomas suelen ser comunes a otras enfermedades, además suelen irse sin medicación, de ahí su complejidad.
La prevalencia también es variada, si bien prevalece en los países mediterráneos, Italia, España, Israel, Arabia, Turquía y Armenia pueden estar afectadas personas de otras áreas geográficas debido a la migración. Argentina al ser un crisol de razas y por haber tenido una importante afluencia migratoria de españoles, italianos y judíos no queda exento de esta patología.
Con respecto a los síntomas más comunes son dolores agudos, fiebre, inflamación de la serosa, siendo más frecuente el dolor abdominal intenso y también se manifiesta en la serosa pleural con dolores toráxicos, también puede afectar al pericardio, túnica vaginal y escroto.
Otros dolores son, músculo esqueléticos, presión arterial, que no responde a los medicamentos antihipertensivos, diferentes tipos de problemas oculares, reacciones cutáneas con enrojecimiento inflamación y fuertes dolores en pies y piernas acompañados de vómitos problemas intestinales y suba de
glóbulos blancos, también durante este proceso suele pensarse que el paciente tiene una infección.
Si esta enfermedad no se detecta a tiempo el paciente corre el riesgo que desencadene amiloidosis secundaria que con lleva a diálisis, trasplante renal o muerte.
Para diagnosticar esta enfermedad es importante la pesquisa temprana del médico y el análisis genético.

TRATAMIENTOS DISPONIBLES EN LA ARGENTINA

No existe cura, sí el tratamiento farmacológico mejorar la calidad de vida y sirve para espaciar las crisis, haciéndolas más leves y no llegar a un estado crítico.
A esta altura se estarán preguntando qué médicos se encargan del diagnóstico, los reumatólogos, clínicos, cardiólogos, dermatólogos, oftalmólogos y flebologos entre otros, vale decir que todos los profesionales de la salud deberían estar preparados para realizar el diagnóstico.

Es fundamental la detección temprana de las enfermedades de difícil diagnóstico y para ello los profesionales deben capacitarse y resulta fundamental la creación de Centros de Referencia.
El paciente enfermo deambula de consultorio en consultorio y generalmente es diagnosticado por estres o problemas psicológicos muy compleja es la situación que vive él y su entorno familiar.

Más información
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR ARGENTINA

Correo: fiebremediterraneafamiliar.arg@gmail.com

Facebook: FMF Fiebre Mediterránea Familiar de Argentina

 

17 de septiembre – Día Internacional de la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF)

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